General, verbal, and non-verbal cognitive functioning of children and adolescents with 22q11-2 deletion syndrome / Funcionamento cognitivo geral, verbal e não verbal de crianças e adolescentes com síndrome de deleção 22q11-2

BACKGROUND: Cognitive dysfunctions are frequently found in the 22q11.2 Deletion Syndrome, being an aggravating factor in the impairment of social relationships and communication, strongly impacting the functionality of the individual. Increasing the knowledge regarding cognitive skills may provide contributions to the diagnostic process and the intervention planning. OBJECTIVES: To estimate the general, verbal, and non-verbal cognitive functioning of children and adolescents with 22q11.2 Deletion Syndrome. METHODS: This is a cross-sectional, descriptive, and case series study regarding 15 individuals between 7-18 years-old diagnosed with 22q11.2 Deletion Syndrome. An assessment of the cognitive functions was performed using the Wechsler Abbreviated Scale of Intelligence (WASI). For data analysis we used a descriptive statistics analysis, having absolute frequencies for variables, and mean, median, standard deviation, minimum and maximum values for numerical variables. RESULTS: In the group analysis, we observed an important cognitive impairment degree. Most of the sampling (n=8; 53.33%) presented a considerably low total intelligence quotient score. Cases showing lower performances also presented greater difficulties regarding Visual Motor and Visuospatial coordination. Regarding the intelligence quotient representative punctuation in the WASI scale, the sample showed a large variability in the results (between 40 and 92 points), with the median total of 83. CONCLUSIONS: We observed important dysfunctions, cognitive difficulties, and intellectual, verbal, and non-verbal disabilities in the population studied. These findings indicate the need for an early intervention to assist not only the cognitive aspect, but also the socio-emotional development of children with the 22q11.2 Deletion Syndrome, aiming at their participation in society.

FUNDAMENTO: Disfunções cognitivas são frequentemente encontradas na Síndrome de Deleção 22q11.2, sendo um agravante no comprometimento das relações sociais e da comunicação, impactando fortemente na funcionalidade do indivíduo. O aumento do conhecimento sobre as habilidades cognitivas pode trazer contribuições no processo diagnóstico e no planejamento da intervenção. OBJETIVO: Estimar o funcionamento cognitivo geral, verbal e não verbal de crianças e adolescentes com Síndrome de Deleção 22q11.2. MÉTODOS: Estudo transversal, descritivo, tipo série de casos, com 15 indivíduos entre 7-18 anos com diagnóstico da Síndrome de Deleção 22q11.2. A avaliação das habilidades cognitivas foi realizada com a Escala Wechsler Abreviada de Inteligência (WASI). Para análise dos dados, foi utilizada análise estatística descritiva, com frequências absolutas para variáveis, e média, mediana, desvio padrão, mínima e máximo para variáveis numéricas. RESULTADOS: Na análise do grupo, observou-se um importante grau de comprometimento cognitivo. A maior parte da amostra (n=8; 53,33%) mostrou quociente de inteligência total extremamente baixo. Os casos com desempenhos mais baixos apresentaram maiores dificuldades em relação às habilidades de coordenação visuomotora e visuoespacial. Em relação à pontuação representativa do quociente de inteligência na escala WASI, a amostra apresentou uma grande variabilidade de resultados (entre 40 a 92 pontos), com mediana total de 83 pontos. CONCLUSÕES: As dificuldades cognitivas encontradas indicam a necessidade de uma intervenção precoce para auxiliar não só no desenvolvimento cognitivo, mas socioemocional de crianças com a Síndrome de Deleção 22q11.2 visando sua participação na sociedade.

O uso da Classificação Internacional de Funcionalidade Incapacidade e Saúde (CIF) na avaliação da funcionalidade de crianças com Síndrome de Deleção 22q11.2 (22q11.2DS) / The use of the International Classification of Functioning, Disability and Health (ICF) in assessing the functionality of children with the 22q11.2 Deletion Syndrome (22q11.2DS)

Introdução: Crianças com a síndrome de deleção 22q11.2 (22q11.2DS) tem os quatro domínios de sua funcionalidade bastante comprometida. Um instrumento baseado na Classificação Internacional de Funcionalidade, Incapacidade e Saúde (CIF) para crianças com 22q11.2DS pode ser uma avaliação inovadora. Contudo, não são conhecidos instrumentos confiáveis e válidos baseados na CIF aplicado neste contexto e não há propostas de padronização para sua implementação. Objetivo: Analisar a utilização da CIF para a avaliação de funcionalidade de crianças e adolescentes com 22q11.2DS. Métodos: Estudo descritivo, e transversal. Para identificar as categorias mais relevantes da CIF para 22q11.2DS e criação de uma ficha de avaliação de funcionalidade, foi utilizada a metodologia Delphi. Para avaliar a Funcionalidade de crianças e adolescentes com 22q11.2DS foi aplicado um questionário baseado na CIF aplicado em crianças de 7 a 12 anos com 22q11.2DS. Também foi aplicada a Escala de Inteligência Abreviada de Wechsler (WASI) para determinar o QI em escala real, verbal e de desempenho. Para avaliar a utilização do questionário baseado na CIF para crianças com 22q11.2DS, foi realizado um grupo focal com os profissionais que realizaram a avaliação. Resultados: Foram apresentados em formato de dois artigos. Através do Delphi foram selecionadas 145 categorias da CIF que abrangem os quatro domínios da CIF: Funções do Corpo, Estruturas do Corpo, Atividades, Participação e Fatores Ambientais, posteriormente transformadas em questionário de perguntas dicotômicas. Este questionário juntamente com o WASI foi aplicado em 7 crianças de adolescentes com média de idade 10,28 anos. Todas as crianças apresentaram algum comprometimento do QI. Foram observados comprometimentos em todas as categorias da CIF na amostra, principalmente a estrutura do nariz, funções de fluência e ritmo da fala e funções intelectuais, limitações e restrições no referente à produção de mensagens não verbais, comunicação, manejo do estresse e interação social. A aplicação deste tipo de instrumento foi considerada adequada segundo os profissionais de saúde, embora relatarem problemas de compreensão de algumas perguntas e tempo de aplicação elevado, apesar de ser uma lista reduzida. Conclusão: As informações obtidas com o uso da CIF podem contribuir para melhorar a compreensão interdisciplinar da situação de crianças com 22q11.2DS. Contudo, o instrumento de avaliação de funcionalidade criado ainda precisa ser aprimorado.

Introduction: Children with the 22q11.2 deletion syndrome (22q11.2DS) have the four domains of their functioning affected. An instrument based on the International Classification of Functioning, Disability and Health (ICF) for children with 22q11.2DS could be an innovative assessment. However, there are no known reliable and valid instruments based on the ICF applied to this context and there are no standardization proposals for its implementation. Purpose: To examine the use of the ICF for functioning assessment of children and adolescents with 22q11.2DS. Methods: Descriptive, cross-sectional study. To identify the most relevant ICF categories for 22q11.2DS and to create a functioning assessment form, the Delphi methodology was used. To assess functioning of children and adolescents with 22q11.2DS, an ICF-based questionnaire was applied to children aged 7 to 12 years with 22q11.2DS. The Wechsler Abbreviated Intelligence Scale (WASI) was also applied to determine real-scale, verbal and performance IQ. To assess the use of the ICF-based questionnaire for children with 22q11.2DS, a focus group was held with the professionals who performed the assessment. Results: Presented in two articles. Through Delphi, 145 ICF categories were selected, covering the four ICF domains: Body Functions, Body Structures, Activities, Participation and Environmental Factors, later transformed into a questionnaire with dichotomous questions. This questionnaire along with the WASI was applied to 7 children and adolescents with a mean age of 10.28 years. All children showed some impairment of IQ. Impairments were observed in all ICF categories in the sample, especially the structure of the nose, speech fluency and rhythm functions and intellectual functions, limitations and restrictions regarding the production of non verbal messages, communication, stress management and social interaction. The application of this type of instrument was considered adequate according to health professionals, although they reported problems in understanding some questions and found to be time consuming, despite being a shortened list. Conclusion: The information obtained using the ICF can contribute to improve the interdisciplinary understanding of the situation of 22q11.2DS children. However, the functioning assessment instrument created still needs to be improved.